[정보] 뇌혈관이 담배 연기처럼 사라진다고, 희귀질환 모야모야병

들어가며

 뇌 속 혈관이 어느 날 갑자기 '담배 연기'처럼 흔적도 없이 사라진다면 어떨까요? 공상 과학 영화의 한 장면 같지만, 이는 '모야모야병'이라는 희귀 뇌혈관 질환을 가장 극적으로 묘사하는 표현입니다. 이름만 들어서는 어떤 병인지 짐작조차 하기 힘든 이 질병은, 그 이름만큼이나 놀랍고 예상치 못한 특징들로 가득 차 있습니다. 지금부터 우리 뇌 속에서 벌어지는 미스터리, 모야모야병에 대한 5가지 놀라운 사실을 파헤쳐 보겠습니다.

1. 이름의 유래: '모락모락 피어오르는 담배 연기'

 모야모야병의 가장 첫 번째 놀라운 사실은 바로 그 이름의 유래입니다. 어떻게 이런 이름이 붙게 되었을까요? 이 병이 처음 보고된 일본에서 유래한 이 이름은 뇌혈관의 독특한 모양을 묘사한 표현입니다. ‘모야모야’는 일본말로 뇌혈관조영술에서 뇌기저부의 비정상적인 이상혈관이 마치 모락모락 피어오르는 담배연기(hazy cloud like puff of cigarette smoke)처럼 보인다고 해서 붙여진 이름이다.

 뇌에 혈액을 공급하는 굵은 혈관이 점차 막히면, 부족한 혈류를 보충하기 위해 주변에 가느다란 비정상 혈관들이 자라나게 됩니다. 뇌혈관 조영술로 이 모습을 촬영하면 마치 담배 연기가 뿌옇게 피어오르는 것처럼 보이기 때문에 '모야모야(もやもや)'라는 이름이 붙었습니다. 질병의 시각적 특징이 그대로 병명이 된 셈입니다.

2. 지리적 편중성: 왜 한국과 일본에 환자가 많을까?

 두 번째 놀라운 사실은 이 병이 특정 지역과 성별에 집중적으로 나타난다는 점입니다. 모야모야병은 전 세계적으로 매우 드문 질환으로, 특히 유럽이나 미주 지역에서는 찾아보기 어렵습니다. 하지만 유독 한국과 일본 등 동아시아 국가에서는 상대적으로 환자가 많이 발생합니다.

 일본의 대규모 역학조사에 따르면, 인구 10만 명당 3.16명의 유병률을 보일 정도로 다른 지역에 비해 호발하는 경향을 보입니다. 여기에 더해 뚜렷한 성별 차이도 나타나는데, 남성에 비해 여성에게서 1.8~1.9배 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 왜 특정 지역과 성별에서 이 병이 더 많이 발생하는지에 대한 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 이는 모야모야병이 아직 풀어야 할 숙제가 많은 미스터리한 질병이라는 점을 보여줍니다.

3. 나이에 따라 달라지는 두 얼굴: 허혈성 발작과 뇌출혈

 세 번째 사실은 모야모야병이 발병 연령에 따라 전혀 다른 양상으로 나타난다는 점입니다. 이 병은 510세 소아와 3040대 성인이라는 두 연령대에서 발병률이 가장 높은 정점을 보입니다. 마치 두 개의 얼굴을 가진 것처럼, 이 두 연령대의 환자들은 겪는 주요 증상에서 극명한 차이를 보입니다.

• 소아 환자

 10세 이하 어린이에게서는 주로 뇌혈관이 좁아져 뇌 혈류가 부족해지는 '일과성 뇌허혈 발작'이나 '뇌경색'이 주된 증상으로 나타납니다. 일과성 뇌허혈 발작이란 일시적으로 뇌졸중과 유사한 증상(갑작스러운 팔다리 마비, 언어 장애 등)이 나타났다가 사라지는 현상을 말합니다.

• 성인 환자

 반면 30~40대 성인 환자에게서는 보상적으로 자라난 가느다란 비정상 혈관이 터지면서 발생하는 '뇌출혈'이 더 흔하게 나타납니다. 뇌출혈은 심각한 의식 저하나 영구적인 운동 마비로 이어질 수 있습니다.

 이러한 현상은 이 병의 복잡한 진행 과정을 보여주는 중요한 의학적 특징입니다. 소아기에는 뇌혈관이 막히면서 발생하는 혈류 부족(허혈성)이 주된 문제지만, 성인기에는 수년에 걸쳐 혈류 부족을 해결하기 위해 생성된 비정상적인 '모야모야 혈관' 자체가 약해져 파열(출혈성)되는 새로운 문제에 직면하게 되는 것입니다.

4. 뜻밖의 유발 요인: 울음과 뜨거운 음식

 네 번째 놀라운 사실은 소아 환자에게서 뇌허혈 증상을 유발하는 요인이 매우 일상적인 행동이라는 점입니다. 모야모야병을 앓는 아이들은 다음과 같은 상황에서 증상을 겪을 수 있습니다.

• 심하게 울 때 

• 하모니카나 악기를 불 때

• 뜨거운 라면이나 국을 불어서 식힐 때

 이런 행동들은 공통적으로 숨을 가쁘게 내쉬는 '과호흡'을 유발합니다. 과호흡은 혈액 내 이산화탄소 농도를 낮춰 뇌 혈류량을 일시적으로 감소시키는데, 이미 혈관이 좁아져 있는 모야모야병 환자에게는 이것이 뇌허혈 증상으로 직결될 수 있습니다.

 이 잔인한 현실은 아이들의 가장 순수하고 보편적인 행위—서럽게 우는 것, 악기를 부는 즐거움, 혹은 그저 뜨거운 국물을 후후 불어 식히는 것—를 잠재적인 신경학적 응급 상황으로 바꾸어 놓습니다. 이는 어린 환자와 그 가족에게 상상하기 힘든 부담을 안겨줍니다.

5. 강력한 가족력: 수십 배 높은 발병 위험 마지막

 다섯 번째 사실은 모야모야병의 강력한 유전적 경향입니다. 전체 환자 중 가족력이 있는 경우는 약 10% 내외로 보고되지만, 일단 가족 중에 환자가 발생하면 다른 가족 구성원의 발병 위험은 일반인에 비해 수십 배나 높아집니다.

 연구에 따라 구체적인 수치에는 차이가 있지만, 환자의 형제자매는 일반인에 비해 약 3042배, 부모가 환자일 경우 그 자녀는 약 3440배까지 발병 위험이 높아지는 것으로 보고됩니다. 이처럼 강력한 가족력은 모야모야병의 원인에 유전적 소인이 깊이 관여할 가능성을 시사합니다.

 따라서 가족 중에 모야모야병 환자가 있다면, 다른 가족들도 MRA(자기공명혈관조영술)와 같은 비침습적인 선별 검사를 통해 뇌혈관 상태를 확인해 보는 것이 권장됩니다.

마치며: 아직 풀리지 않은 수수께끼

 '담배 연기'처럼 보이는 이름의 유래부터 특정 지역에서의 호발, 나이에 따라 달라지는 두 얼굴, 뜻밖의 일상적 유발 요인, 그리고 수십 배나 높은 가족 내 발병 위험까지. 모야모야병은 우리가 알면 알수록 더 많은 질문을 던지는 질병입니다. 안타깝게도 아직 모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 근본적인 치료법 또한 개발되지 않았습니다. 지금 이 순간에도 수많은 연구자들이 이 질병의 비밀을 풀기 위해 노력하고 있습니다. 우리의 뇌 속에서 '연기'처럼 피어오르는 이 미스터리한 질병의 정체는 과연 언제쯤 완전히 밝혀질 수 있을까요? 

모야모야병